Investigadores españoles logran combatir una enfermedad infantil rara con un fármaco existente

Investigadores españoles han logrado mejorar la estabilidad de niños que sufren una enfermedad metabólica que afecta al cerebelo y les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de concentración, similares al cuadro producido por una borrachera, utilizando un fármaco existente que cuesta 2 euros, la acetazolamida.

El estudio, publicado en 'Annals of Neurology', ha sido realizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Esplugues de Llobregat (Barcelona), y ofrece la primera opción para combatir los síntomas de esta patología --llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2)--, que invalidan a los niños que la sufren de una manera importante en su vida cotidiana.

Han detectado que este fármaco, que está indicado para el mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma y la epilepsia, también resulta eficaz para el tratamiento del síndrome cerebeloso que provoca esta enfermedad rara y que causa a estos niños temblores y problemas de estabilidad.

Los investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y del hospital Mercedes Serrano y Antonio Martínez-Monseny plantearon la posibilidad de que este fármaco, que se usa ante episodios que pueden parecerse a un infarto pero no lo son --conocidos como 'stroke-like'-- en estos niños, puede servir para tratar a esta enfermedad.

Durante seis meses, en coordinación con médicos de toda España que atienden pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Catalunya, afectados de PMM2-CDG.

De estos 23, un total de 20 niño mejoraron, y tras seis meses de tratamiento, a la mitad de ellos se les retiró la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con los que siguieron recibiéndola y evaluar si la mejoría que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico.

Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el medicamento permanecían estables, mientras que los que dejaron de recibirlo sufrieron un empeoramiento hasta la situación inicial.

ERROR CONGÉNITO

La patología está causada por un error congénito del metabolismo y, en concreto, por una deficiencia congénita de glicosilación de proteínas (de este grupo de deficiencias ya se conocen más de 120 enfermedades pero la PMM2-CDG es la más frecuente).

Se trata de una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en España, y todos los pacientes presentan este síndrome cerebeloso en diferente grado, con lo que caminan inestables, hablan arrastrando las palabras y no controlan el movimiento de manos y ojos, y el 30% de estos afectados sufre un grado severo y multiorgánico de la enfermedad que puede resultar fatal.

También corren un riesgo elevado de sufrir episodios que pueden parecerse a un infarto cerebral (obnubilación, crisis epilépticas y parálisis) pero que no lo son, y requieren un tratamiento diferente.

Estos 'stroke-like' se dan en algunas canalopatías, enfermedades donde unas proteínas que regulan la entrada y salida de moléculas en las neuronas no funcionan adecuadamente, y en estas patologías resulta eficaz el tratamiento con acetazolamida, por lo que los investigadores plantearon que también podía ser efectivo para los niños afectados de PMM2-CDG.

El estudio ha contado con donaciones de la Fundación Inocente Inocente, Torrons Vicens y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG).